Le rôle « historique » de la vitamine D est son rôle dans l’homéostasie phosphocalcique ; au-delà du métabolisme osseux, la vitamine D a aussi un effet bénéfique sur la santé globale, avec la description d’un rôle anti-infectieux, anti-inflammatoire, anti-tumoral et protecteur cardiovasculaire. Même si la réalité de ces effets globaux n’est pas encore prouvée de manière indiscutable, de plus en plus d’études épidémiologiques ont montré la très grande fréquence du déficit en vitamine D dans la population générale, et la vitamine D reste un sujet d’actualité à la fois pour les scientifiques, les médecins et le grand public. Dans ce contexte, les modèles animaux ont permis de progresser sur la compréhension à la fois de la physiologie et de la pathologie, et l’objectif de cette revue est de faire le point sur ces leçons obtenues des animaux génétiquement modifiés, avant de faire le lien avec les pathologies génétiques en lien avec ces modèles animaux, et notamment les rachitismes par mutation de la 1-alpha-hydroxylase et du VDR.

The historical role of vitamin D in the regulation of phosphate/calcium metabolism has recently been shown to be associated to other ‘global’ beneficial effects on health, for example in immunity, inflammation, cardiovascular disease and cancer. Even though the reality of these later effects remains to be completely demonstrated, vitamin D deficiency represents a crucial health problem worldwide. In that setting, animal models have improved our knowledge of both physiological and pathological aspects of vitamin D metabolism. The objective of this review is to summarize the key-points obtained in animal models and to present the genetic diseases associated with vitamin D inhibition, namely rickets due to mutations in the 1-alpha-hydroxylase (CYP27B1) or in the vitamin D receptor (VDR) genes.